Amicus Therapeutics, Inc

Factos relevantes sobre a doença de Fabry

  • A doença de Fabry é uma condição genética que pode ser transmitida às gerações de uma família1
  • A gravidade da doença de Fabry varia, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras desenvolvem complicações com risco de vida1
  • A doença de Fabry pode afetar a maioria das partes do corpo, criando uma ampla variedade de sintomas1,2
  • Mesmo pessoas na mesma família podem ter diferentes tipos e gravidades de sintomas, bem como ter idades diferentes quando os sintomas começam3-6
  • A doença de Fabry é uma doença rara - muitas pessoas nunca terão ouvido falar dela7
  • A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar com base apenas nos sintomas1,8,9 - Pode verificar a existência da doença de Fabry usando um teste genético, geralmente em um esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido6,10
  • Existem diferentes opções de tratamento disponíveis para as pessoas com Fabry2,11
  • A doença de Fabry é progressiva, pode piorar com o tempo - o diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a um futuro mais saudável1,2,11,12

Para obter mais informações, explore as outras áreas do site ou fale com um profissional de saúde

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Como é feito o teste genético? Genetics Home Reference. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acesso em agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acesso em agosto de 2019]

Próximos passos: Como descobrir se tem doença de Fabry

Consulte um profissional de saúde para saber quem na sua família pode estar em risco de Fabry

Se gostaria de saber mais sobre a doença de Fabry ou ser testado, o próximo passo é consultar um profissional de saúde. Dependendo da sua situação individual, isto pode ser:

  • O médico do seu familiar com Fabry, um conselheiro genético ou um membro da equipa de saúde
  • Alguém que o médico do seu familiar com Fabry indica
  • Trazer a secção destacável do folheto ‘A nossa família e a doença de Fabry’ ao seu médico, para que possa ser reencaminhado

Pode verificar se tem Fabry através de um teste genético, geralmente num esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido1,2

Próximos passos

Converse com um profissional de saúde, que deve avaliar o seu risco de ter Fabry; explique a natureza dos testes genéticos, incluindo vantagens e desvantagens potenciais; forneça um teste, se for adequado e se assim o desejar; e responda a quaisquer perguntas que tenha

Se consentir, pode ser realizado um teste genético para procurar mutações associadas a Fabry

Se uma mutação de Fabry for encontrada, a sua equipa médica falará mais consigo sobre a doença, quaisquer implicações potenciais da doença e como tratá-la, incluindo as opções de tratamento

Se decidir não fazer o teste para a doença de Fabry, é importante informar a sua equipa de saúde que Fabry está na sua família, se tiver algum problema de saúde

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. Como é o teste genético feito? Genetics Home Reference. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acesso em agosto de 2019]