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Factos relevantes sobre a doença de Fabry

  • A doença de Fabry é uma condição genética que pode ser transmitida às gerações de uma família1
  • A gravidade da doença de Fabry varia, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras desenvolvem complicações com risco de vida1
  • A doença de Fabry pode afetar a maioria das partes do corpo, criando uma ampla variedade de sintomas1,2
  • Mesmo pessoas na mesma família podem ter diferentes tipos e gravidades de sintomas, bem como ter idades diferentes quando os sintomas começam3-6
  • A doença de Fabry é uma doença rara - muitas pessoas nunca terão ouvido falar dela7
  • A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar com base apenas nos sintomas1,8,9 - Pode verificar a existência da doença de Fabry usando um teste genético, geralmente em um esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido6,10
  • Existem diferentes opções de tratamento disponíveis para as pessoas com Fabry2,11
  • A doença de Fabry é progressiva, pode piorar com o tempo - o diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a um futuro mais saudável1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Como é feito o teste genético? Genetics Home Reference. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acesso em agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acesso em agosto de 2019]

Qual a causa da Doença de Fabry?

A doença de Fabry é causada por mutações genéticas - geralmente são transmitidas de pais para filhos, mas em casos raros podem ser exclusivas do indivíduo.1,2

O que é uma mutação?3,4\r\n\r\nCada célula do seu corpo é programada para funcionar de uma forma particular, por exemplo, para ajudar na digestão, manter o seu coração a bater, ou combater infeções. Para fazer o seu trabalho corretamente, cada célula precisa de um conjunto de instruções.\r\n\r\nO ADN é "lido" pela célula e fornece estas instruções. Um gene é uma secção do ADN que programa uma instrução específica. Os próprios genes são agrupados em unidades separadas chamadas cromossomas.\r\n\r\nPode pensar nisto como um manual de instruções, onde:

Por vezes, há mudanças no ADN - são chamadas de mutações (variantes). Pode pensar nisto como palavras mal escritas - uma letra errada pode mudar completamente o significado da palavra.

CARROCARO

Como é que as mutações genéticas levam à doença de Fabry?1,5

A doença de Fabry é causada por uma variedade de mutações num gene chamado GLA, que fornece as instruções para fazer um enzima (a-galactosidase A).

Normalmente, esta enzima ajuda a decompor certas substâncias gordurosas açucaradas (glicoesfingolipídios) nas células do nosso corpo - mas as mutações significam que não pode fazer o seu trabalho Isto leva à acumulação dessas substâncias que causam os sintomas de Fabry.

Pode verificar se tem doença de Fabry fazendo um teste genético5, clique aqui para saber mais

As famílias partilham informação genética, o que significa que podem partilhar mutações de Fabry, clique aqui para saber mais

A doença de Fabry é sempre herdada?2,5

A doença de Fabry e as suas mutações são mais frequentemente herdadas de um dos pais. Em casos raros, pode não ser herdada, as mutações Fabry podem ocorrer espontaneamente e ser exclusivas do indivíduo - são conhecidas como mutações novo. No entanto, este indivíduo ainda pode transmitir a doença aos seus filhos.

Para saber mais sobre como a doença de Fabry pode ser transmitida em famílias, clique aqui

1 Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

  1. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  2. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Disponível em: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Último acesso em agosto de 2019]
  3. What is a gene? Genetic Home Reference. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Último acesso em agosto de 2019]
  4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564