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Factos relevantes sobre a doença de Fabry

  • A doença de Fabry é uma condição genética que pode ser transmitida às gerações de uma família1
  • A gravidade da doença de Fabry varia, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras desenvolvem complicações com risco de vida1
  • A doença de Fabry pode afetar a maioria das partes do corpo, criando uma ampla variedade de sintomas1,2
  • Mesmo pessoas na mesma família podem ter diferentes tipos e gravidades de sintomas, bem como ter idades diferentes quando os sintomas começam3-6
  • A doença de Fabry é uma doença rara - muitas pessoas nunca terão ouvido falar dela7
  • A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar com base apenas nos sintomas1,8,9 - Pode verificar a existência da doença de Fabry usando um teste genético, geralmente em um esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido6,10
  • Existem diferentes opções de tratamento disponíveis para as pessoas com Fabry2,11
  • A doença de Fabry é progressiva, pode piorar com o tempo - o diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a um futuro mais saudável1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Como é feito o teste genético? Genetics Home Reference. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acesso em agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acesso em agosto de 2019]

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma condição genética que tem o potencial de afetar a maioria das partes do corpo, causando uma ampla variedade de sintomas possíveis.1,2

Possíveis sintomas de Fabry

Olhos1
  • Um padrão em espiral na córnea
  • Cataratas de Fabry
Coração1,2,4
  • Arritmia cardíaca
    (rápida ou lenta)
  • Ataque cardíaco ou insuficiência cardíaca
  • Coração dilatado
Pele1
  • Suar menos do que o normal ou não ter capacidade de suar
  • Pequenas manchas vermelhas escuras chamadas angioqueratomas, especialmente entre o umbigo e os joelhos
Sistema nervoso1,3
  • Dor
  • Perda de audição, zumbidos nos ouvidos
  • Intolerância ao calor, ao frio ou ao exercício
  • Acidente isquémico transitório (AIT) e AVC
  • Dor nas mãos e pés
  • Vertigens/tonturas
Rins1
  • Proteínas na urina
  • Diminuição da função renal
  • Insuficiência renal
Gastrointestinal1,2
  • Náuseas, vómitos, cãibras e diarreia
  • Dor/inchaço após comer, sensação de estar cheio após uma pequena quantidade de comida
  • Obstipação
  • Dificuldade em gerir o peso

Como resultado de outros sintomas e potencialmente devido à própria doença, as pessoas com Fabry também podem ter: depressão; ansiedade; ataques de pânico; e problemas sociais5

A doença de Fabry afeta todos de forma diferente, algumas pessoas com Fabry não apresentam sintomas, outras são gravemente afetadas e todas as outras ficam algures no meio. 1

O tipo e a gravidade dos sintomas, bem como a idade em que se desenvolvem, varia entre os indivíduos - mesmo aqueles dentro da mesma família.5,8 Isto significa que se tem Fabry, a sua experiência pode ser muito diferente da de um familiar com Fabry.

É esta variabilidade de sintomas, bem como a sua sobreposição com condições mais comuns, combinada com o quão rara a doença de Fabry é, que muitas vezes torna difícil obter um diagnóstico de Fabry com base apenas nos sintomas.1,9,10

A doença de Fabry é progressiva, o que significa que pode piorar com o tempo, resultando potencialmente em complicações graves ou com risco de vida. No entanto, este não será o caso para todos e a deteção precoce e o tratamento podem levar a um futuro mais saudável.1,2,11,12

Clique aqui para saber o que causa os sintomas de Fabry

  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  5. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation (Fundação Nacional para a Doença de Fabry). Disponível em: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Último acesso em agosto de 2019]
  6. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Disponível em: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Último acesso em agosto de 2019]