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Factos relevantes sobre a doença de Fabry

  • A doença de Fabry é uma condição genética que pode ser transmitida às gerações de uma família1
  • A gravidade da doença de Fabry varia, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras desenvolvem complicações com risco de vida1
  • A doença de Fabry pode afetar a maioria das partes do corpo, criando uma ampla variedade de sintomas1,2
  • Mesmo pessoas na mesma família podem ter diferentes tipos e gravidades de sintomas, bem como ter idades diferentes quando os sintomas começam3-6
  • A doença de Fabry é uma doença rara - muitas pessoas nunca terão ouvido falar dela7
  • A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar com base apenas nos sintomas1,8,9 - Pode verificar a existência da doença de Fabry usando um teste genético, geralmente em um esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido6,10
  • Existem diferentes opções de tratamento disponíveis para as pessoas com Fabry2,11
  • A doença de Fabry é progressiva, pode piorar com o tempo - o diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a um futuro mais saudável1,2,11,12

Para obter mais informações, explore as outras áreas do site ou fale com um profissional de saúde

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Como é feito o teste genético? Genetics Home Reference. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Último acesso em agosto de 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Último acesso em agosto de 2019]

A sua família e a Fabry

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Este site destina-se a ajudar os indivíduos que têm familiares com diagnóstico de doença de Fabry a entender o que isto pode significar para eles. A doença de Fabry é uma condição genética que pode ser transmitida de geração em geração numa família, o que significa que se uma pessoa numa família for diagnosticada com Fabry, outras pessoas também podem ter a doença..1

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O que é a doença de Fabry?
O que causa a Fabry?
Como é transmitida nas familias a doença de Fabry?
Próximos passos: Como descobrir se tem Fabry
Factos relevantes sobre a doença de Fabry
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Se decidir não descobrir se tem a doença de Fabry, é importante que o seu médico de família saiba que a doença de Fabry existe na sua família. Se tiver qualquer problema de saúde relacionado com Fabry, isto pode levar a um diagnóstico