Depois de descobrir quais os familiares que podem estar em risco de ter doença de Fabry, pode decidir quando e como deseja falar com eles.
Não importa como escolhe comunicar com eles. Pessoalmente, por telefone, online ou e-mail - não há uma forma correta. No entanto, existem alguns pontos importantes que deve abordar:
- A doença de Fabry é uma condição que pode estar associada a uma ampla variedade de sintomas, mesmo os membros da mesma família podem ter experiências de sintomas muito diferentes (o folheto ‘A nossa família e a doença de Fabry’, disponível para download, tem um diagrama útil)1-6
- Com base em como a doença de Fabry é transmitida em famílias e na sua árvore genealógica, é possível que possam estar em risco de ter doença de Fabry7
- Um teste genético, geralmente num esfregaço da bochecha, sangue ou outra amostra de tecido, poderão indicar se são portadores de uma mutação Fabry3,8
- Existem opções de tratamento disponíveis para a doença de Fabry e, como a doença de Fabry pode piorar ao longo do tempo, o tratamento numa fase inicial pode trazer benefícios à saúde1,2,9,10
Todos os pontos acima são abordados no folheto ‘A nossa família e a doença de Fabry’, que está disponível para download. Também disponível na secção de recursos encontra um exemplo de carta, se quiser escrever aos seus familiares, mas caso não consiga encontrar as palavras certas - pode enviá-la como está ou usá-la para ajudá-lo a escrever a sua própria.
Para ir para a secção de recursos, clique aqui
Se quiserem saber mais, podem falar com um profissional de saúde sobre o risco potencial da doença de Fabry
Se os membros da sua família quiserem saber mais sobre Fabry ou fazer o teste, o próximo passo é consultar um profissional de saúde. Dependendo da situação individual, pode ser:
O seu médico, um conselheiro genético ou um membro da sua equipa médica
Alguém a quem o seu médico o encaminha
Levar a secção destacável do folheto ‘A nossa família e a doença de Fabry’ ao seu próprio médico, que pode reencaminhá-los para
Falar com um profissional de saúde
Os membros da sua família podem ter uma conversa com um profissional de saúde, que provavelmente avaliará o risco potencial de ter Fabry, explicar a natureza dos testes genéticos, incluindo vantagens e desvantagens potenciais e fornecer um teste, se for adequado e se assim o desejarem.
Ser testado
Os membros da sua família podem ter uma conversa com um profissional de saúde, que provavelmente avaliará o risco potencial de ter Fabry, explicar a natureza dos testes genéticos, incluindo potenciais vantagens e desvantagens, e fornecer um teste, se for adequado e se assim o desejarem. Ser testado Serão realizados11 testes para procurar mutações associadas a Fabry.3
Se uma mutação Fabry for encontrada
Se uma mutação Fabry for encontrada, o seu médica, ou a equipa médica, irá informá-lo mais sobre a doença, como tratá-la e quaisquer implicações potenciais.
Se os membros da família decidirem não fazer o teste
Se os membros da família decidirem não fazer o teste para a doença de Fabry, é importante que avise o seu médico ou a equipa médica que a doença de Fabry existe na sua família. Se tiverem algum problema de saúde relacionado com a doença de Fabry, isto pode solicitar um diagnóstico