A genética e a hereditariedade da doença de Fabry significam que é possível que tenha membros da família com uma mutação Fabry.1 A mutação pode ter sido transmitida a si por um dos pais e também pode ter sido transmitida a outras pessoas da família.1,2 Em casos raros, a mutação Fabry é exclusiva do indivíduo.3
Como é transmitida nas famílias a doença de Fabry?
A doença de Fabry é causada por mutações genéticas localizadas no cromossoma X.2 Homens e mulheres podem ser afetados pela doença de Fabry, mas a probabilidade de um pai ou uma mãe transmitir a mutação Fabry não é a mesma - tudo depende dos
O que é uma mutação genética?6
A informação genética é armazenada no ADN, fornecendo instruções que dizem a cada célula do seu corpo o que fazer. As mutações podem ocorrer no ADN, são erros nas instruções.
Uma mãe afetada pela doença de Fabry tem 50:50 de probabilidade de transmitir a mutação Fabry a qualquer uma das suas filhas ou filhos:1
- Isto ocorre porque a mãe tem dois cromossomas X, e o cromossoma X com a mutação Fabry ou o cromossoma X sem a mutação Fabry pode ser passado para os seus filhos
- O cromossoma X recebido é completamente aleatório, por isso pode ser que uma mãe passe a mutação Fabry para todos ou nenhum dos seus filhos, e qualquer combinação
Um pai afetado pela doença de Fabry passará a mutação Fabry a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos:1
- Isto ocorre porque o pai tem apenas um cromossoma X que deve conter a mutação Fabry - as suas filhas herdarão isto, mas os seus filhos não (eles herdarão o seu cromossoma Y)
Abaixo está um exemplo de uma família que mostra todas as possíveis pessoas em risco de doença de Fabry, se apenas a pessoa que completou a árvore (‘Eu’) tiver um diagnóstico de Fabry.
As pessoas destacadas a azul podem ter a mutação Fabry, mas, na realidade, é improvável que todas tenham. Como a doença de Fabry é rara e só precisa de uma mutação de Fabry para ter a doença, é provável que apenas um lado da sua família seja afetado, por exemplo.
Aqui está um exemplo de como a doença de Fabry pode ser transmitida de geração em geração numa família, começando pelo avô materno.
